Elsődleges nyiroködéma - veleszületett betegség - Dr. Zátrok Zsolt blog

Elsődleges nyiroködéma – veleszületett betegség

Az elsődleges nyiroködéma (nevezik veleszületettnek is) oka egy olyan egyéni fejlődésbeli eltérés, amelyet az érintett személy “születésétől” hordoz. Bár lehet, hogy tünetek mérsékeltek vagy hosszabb ideig nem jelentkeznek. Ezek az eltérések hatással vannak a nyirokrendszer részeire, érintik a nyirokereket, azok működését és a nyirocsomókat is. Legtöbbször a nyirokrendszer alulfejlettsége (hypoplasia) vagy éppen ellenkezőleg túlnövekedése (hyperplasia).

A hypoplasia a leggyakoribb rendellenesség, mely esetén a nyirokerek és/vagy nyirokcsomók száma kevesebb vagy mérete kisebb a normálisnál.

Hyperplasia esetén leggyakrabban a nyirokerek tágulata (lymphangiectasia, dilatacio) és/vagy a nyirokcsomók méretének megnövekedése miatt hibásan működnek a  nyirokerekben levő “szelepek” -más néven billentyűk-, amelyek a nyirokrendszerben a nyirokfolyadék áramlását és szív felé terelését szabályozzák, irányítják. Úgy kell elképzelni ezt, mint egy zsilipet, melyet szükség esetén leeresztünk és felhúzunk – így engedünk át több vagy kevesebb vizet. Ha a zsilip “beszorul” és nem lehet leengedni, akkor a víz áramlását nem lehet szabályozni.

A nyiroksejtek alulfejlettsége (Lymphatic aplasia) esetén a nyirokerek és/vagy nyirokcsomók alulfejlettek vagy hiányoznak és ez felelős az elsődleges nyiroködéma kialakulásáért.

Előfordulási gyakoriság

Az elsődleges nyiroködéma lényegesen ritkább, mint a másodlagos formája.  Egy publikáció szerint (1) nagyjából minden hatezer emberből egy veleszületetten nyirokbeteg. Háromszor több női érintett, mint férfi. Arra, hogy miért gyakoribb az elsődleges limfödéma nőkön, még nincs magyarázat.

Az elsődleges limfödéma autoszomális domináns öröklődésű betegség, melynek kialakulásában több gén érintett lehet (2). Az elsődleges nyiroködéma tehát örökletes, ami azt jelenti, hogy a betegség generációról generációra továbbadódhat – szerencsére nem minden utód kapja meg “kötelezően”.

Mit jelent ez?

Egyszerűsítve a dolgot: testi génjeink egyik felét az anyánktól, másik felét apánktól kapjuk. Ha legalább az egyiküktől kaptt gén tartalmazza a betegséget hordozó gént, akkor mi is betegek lehetünk. Előfordulhat, hogy bár mindkét szülőnk nyirokbeteg, de az örökléskor mindkettőjüktől az egészséges, azaz a betegséget nem hordozó gént kapjuk, így mi nem leszünk betegek.

A genetikában a gének erősségét penetranciával jellemezük; az erős penetrancia vonatkozik arra, ha minden rendellenes gént öröklő utódnál kifejlődik a betegség. Ha annak ellenére, hogy az utód örökli a hibás gént, de csak az esetek egy részében akakul ki betegség, akkor a penetrancia következetlen vagy változó.

Ilyen a nyiroködéma gén is; annak ellenére, hogy örökli a gént, mégsem minden gyermeknél jelennek meg a nyiroködéma tünetei. Számos esetben megállapítható, hogy a betegség “átugrik” egy vagy több generációt.

A változó megjelenés azt eredményezi, hogy az ödéma az egyik családtagnál a bal lábát érinti, a másiknak a jobb lábát és egy harmadiknak mind a kettőt.

Mikor jelenik meg az elsődleges nyiroködéma?

Habár maga a nyirokrendszer fejlődési zavara már akár születéskor is megállapítható, de magának a tünetnek, azaz a nyiroködémának megjelenése bármely életkorban megtörténhet. Legtöbbször a pubertáns vagy terhesség alatt, a legtöbb esetben 10 és 25 éves kor között jelenik meg.

Általában igaz, hogy az elsődleges nyiroködéma tünetei nem jelennek meg addig, ameddig a nyirokrendszer elég hatékonyan működik ahhoz, hogy ellássa a feladatát.

A nyirokbetegség diagnózist akkor “kiáltjuk ki”, amikor a duzzanat megjelenik az érintett személyen. Elsődleges nyirokbetegség esetén túlnyomó többségben az alsó végtagok érintettek.

Az elsődleges nyiroködéma speciális formái

Veleszületett nyiroködéma már a születéskor észlelhető vagy az első két életévben megjelenik. Ilyen az elsődleges nyiroködéma esetek 10-25%-a. A fiúk jellemzően már a születésnél érintettek, míg a lányoknál leggyakrabban kamaszkor környékén jelentkeznek tünetek (3).

A Milroy-betegség a veleszületett nyiroködéma egy alcsoportja, melyben az öröklődés családi halmozódást mutat (4).

Az elsődleges nyiroködéma leggyakoribb formája az ún. lymphedema praecox, ismertebb nevén a Meige betegség. Ezekben a klinikai tünetek a születéstől 35 éves korig megjelennek. Ilyen a veleszületett esetek 65-80%-a. Minden elsődleges nyiroködéma esetet figyelembe véve a tünetek legtöbbször serdülőkorban vagy terhesség alatt jelennek meg.

Az elsődleges nyiroködéma egy ritkább formája, amikor az első tünetek  35 éves kor után jelennek meg; ezt nevezzük késői nyiroködémának (lymphedema tarda).

Az elsődleges nyiroködéma kezelése

Az elsődleges és másodlagos nyiroködéma kezelése között kevés a különbség.

Az nyiroködéma kezelésének évtizedek óta elfogadott módja -orvosi kifejezéssel- a Teljes Decongestive Terápia (angolul CDT). Ez egyszerűen a duzzanatcsökkentő törekvéseket jelent. A régóta halmozódó tapasztalatok alapján elmondható, hogy ez a kezelés biztonságos és hatékony.

Tudni kell azonban, hogy jelenleg nem létezik olyan módszer, mely az elsődleges nyiroködémát véglegesen megszünteti. A betegnek tudnia kell, hogy a kezelések hatására csökken a duzzanat, de ez nem egyenlő a gyógyulással. Ebből következik, hogy a nyiroködémában szenvedő betegnek mindennapi, elmaradhatatlanul fontos feladata a betegséggel való “foglalkozás”! Ezt más nem tudja elvégezni helyette!

A nyiroködéma kezelés bármely típusának célja a duzzanat csökkentése és a folyamatosság. A nyiroködémás területen a duzzanat normális vagy közel normál méretűvé csökkentése sokat segít a betegnek. Így visszatérhet a szokásos napi tevékenységekhez.

A kezelés másik fő célja a fertőzés kockázatának csökkentése. A fertőzések (pl. orbánc) súlyosbítják a nyirokbetegséget. Lábápolással, a személyes higiéné betartásával elkerülhető.

Minél korábban elkezdődik a kezelés és minél rendszeresebb, annál jobb eredmény várható. Hiba addig várni a kezeléssel, míg a duzzanat már fájdalmat okoz!

Mindent egyben a nyiroködémáról és otthoni kezeléséről

Szeretnél mindent megtudni arról, hogy mi okozza a nyiroködémát, hogyan tudod a tüneteit "kordában tartani", hatékonyan kezelni?

Ha igen, akkor add meg a mail címed és kattints a “Kérem a tájékoztatót” gombra.

Mivel a nyiroködéma sok állapottal összekeverhető, sokféle oka lehet, kezelése sem egyszerű, így több részre bontottam az információt. Néhány nap alatt mindenre fény derül. Elmentheted, újra megnyithatod, bármikor hasznodra lehet. Bízom abban, hogy a betegség és a kezelési lehetőségek alapos ismerete segít a tüneteid megszüntetésében, állapotod javításában

Adataid önkéntes megadásával és a Kérem a tájékoztatót gomb elfogadásával hozzájárulsz, hogy neved és e-mail címed kezeljük. Ezt a meghatalmazásod bármikor visszavonhatod. Minden levelemben találsz leiratkozási lehetőséget. Adatvédelmi szabályzatunkat itt olvashatod el.

blank
blank
blank
MEGOSZTOM

HOZZÁSZÓLÁSOK

Wordpress (0)